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华大基因再发声:技术存在局限性和适用范围

发布时间:2019-06-25 23:43:40

导语7月16日上午,针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道,华大基因公开发表文章,对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍,并大致阐述了其中的应用原理。 华大基因表示,无创产前基因检测仅仅是多种

7月16日上午,针对日前围绕《华大癌变》一文出现的一系列新闻报道,华大基因公开发表文章,对引发争议的无创产前基因检测进行了介绍,并大致阐述了其中的应用原理。

 

华大基因表示,无创产前基因检测仅仅是多种产前检测中的一种,所检测的是21、18和13号染色体数目是否异常。而《华大癌变》一文中的案例,并不在无创产前基因检测的检测范围之中。

 

在该篇文章中,来自湖南长沙的胎儿,其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常;而是当中的一条染色体出现了结构异常,因此未能被无创产前基因检测发现。

 

另外,华大基因还表示,该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的,当值医生也给出了相关建议,但孕妇放弃了这一机会,因而不存在“医生误诊”一说。

 

华大基因总结称,无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点,目前已被多个国家推荐作为筛查技术,但仍然具有一定技术局限性和适用范围,存在一定漏检的概率。从248万个样本中,目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生,即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况,对此,华大基因表示,已为接受无创基因产前检测的孕妇购买了相关的保险,一旦出现漏检情况就会进行赔付。

 

实际上,这也从另一个侧面体现出,羊水穿刺这一现有产检技术存在的必要性。一直以来,羊水穿刺都被认为有一定的风险,原因在于由于针头要进入孕妇体内,孕妇要承受一定的流产或早产风险;此外,因为针头刺入留有创口,孕妇也有可能出现羊水破裂、羊水感染等情况。

 

因此,当无创产前基因检测技术开始流行之后,不少孕妇都开始选择了这一相对“安全”的产检模式,从而放弃羊水穿刺,希望全面规避上述风险。

 

数位业内人士,他们的意见相对集中,大多表示羊水穿刺依然是妇产科当中进行产前检测的金标准,能够最为确定地测出胎儿的健康情况。相比之下,无创产前基因检测并不是万能的,产妇也不应该盲目相信结果,而是需要根据自身的情况选择是否进行进一步检测。

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